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Epidermolisi bollosa giunzionale: pelle geneticamente modificata

Nel giugno 2015 un paziente Ŕ giunto all'Ospedale pediatrico dell'UniversitÓ della Ruhr a Bochum, in Germania, affetto da epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ) e con infezioni cutanee di origine batterica.
In pochi giorni, circa il 60% della sua epidermide era scomparso.

Gli interventi messi in atto non hanno prodotto alcun risultato. E' stato anche tentato un trapianto cutaneo, utilizzando la pelle del padre, ma il trapianto Ŕ stato rigettato.
Dopo 2 mesi le speranze di vita erano molto scarse.

I medici tedeschi si sono rivolti al Centro per la Medicina Rigenerativa Stefano Ferrari dell'UniversitÓ di Modena e Reggio Emilia in Italia.
Nel 2006, Michele De Luca, responsabile del Centro, e i suoi collaboratori avevano pubblicato un case report su Nature Medicine riguardante un uomo che avevano trattato con diversi piccoli innesti di cellule staminali epidermiche del paziente geneticamente modificate per avere copie funzionali del gene mutato LAMB3. Lo stesso gene che era mutato nel bambino.

LAMB3 Ŕ uno dei tre geni che codificano una glicoproteina, la laminina, che favorisce il congiungimento dell'epidermide con il derma.
Anche mutazioni in altri geni causano l'epidermolisi bollosa giunzionale.
Negli Stati Uniti, la prevalenza per tutti i tipi di epidermolisi bollosa giunzionale Ŕ di 1 o 2 per milione di nascite vive. Circa il 40% dei pazienti sopravvive per raggiungere l'adolescenza.
Circa mezzo milione di persone in tutto il mondo soffrono di una qualche forma di epidermolisi bollosa.

Nel settembre del 2015, i ricercatori hanno coltivato cheratinociti primari prelevati mediante biopsia da una zona non-coinvolta dalla patologia nella regione inguinale del bambino.
In seguito tramite vettori retrovirali hanno trasferito i geni LAMB3 non-mutati. Gli innesti sono cresciuti, grazie alle cellule staminali epidermiche associate.

Nel giro di pochi mesi, la nuova pelle aveva coperto circa l'80% del corpo del ragazzo.

Non si Ŕ avuta risposta immunitaria agli innesti perchÚ le cellule erano autologhe. ( Xagena News )

Fonte: Ruhr University, 2017